新生儿采血筛查的作用
新生儿采血筛查的作用作用
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的新生血筛纸片进行。新生儿筛查一般是儿采在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是作用指在新生儿群体中，用快速、新生血筛敏感的儿采实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的作用遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。
苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。
还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。
上面就是对新生儿采血筛查的作用的介绍，通过了解之后我们知道一般新生儿采血筛查能够检查出新生儿的一些先天性疾病，这样能够及时进行治疗，能够对疾病得到很好的控制和治疗，并且通过血液检查也是有很准确的检查结果的，
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