产前诊断的方法
几种主要产前诊断方法如下:
1、产前X线检查主要用于检查18周之前胎儿骨骼先天畸形。诊断但因X线对胎儿有一定影响,产前现已极少使用。诊断
2、产前超声波检查是诊断一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广,产前利用超声波能作出的诊断产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察,产前并可摄像记录分析,诊断亦可作胎盘定位,产前选择羊膜穿刺部位,可引导胎儿镜操作,采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。
3、胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜,是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿,可于怀孕15-21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断,利用皮肤活检可诊断8种以上的遗传性皮肤病,也可对胎儿形态异常进行观察。此外,胎儿镜还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。由于B超的应用,此方法已少用。
4、羊膜穿刺术抽取羊水最佳时间是妊娠16-20周。因为此时羊水量多、胎儿浮动,穿刺时进针容易,且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞,经体外培养后,可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析,也可不经培养,用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。
5、绒毛吸取绒毛可经宫颈部取样,最好在B超监视下进行。一般于妊娠9-11周时进行。绒毛枝经处理(与蜕膜严格分离)或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析。
6、脐带穿刺术经母腹抽取胎儿静脉血,可在B超引导下于孕中期、孕晚期(17-32周)进行。这项技术在我国已远较国外普及,成功率高,也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查,亦可用于因羊水细胞培养失败,DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病,或在错过绒毛和羊水取样时机下进行,在一些情况下,可代替基因分析。例如,α地贫可直接测定HbBarts;血友病可直接测定凝血因子Ⅷ。
7、植入前诊断利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。获得植入前胚胎的主要方法是:子宫冲洗和体外授精。植入前诊断的基本技术包括:①卵裂球的微活检:即从2-8个细胞期的胚胎细胞中分离出单个细胞进行检测;②胚胎的冻存:如果微活检技术快速,亦勿需冻存即可送回子宫;③卵裂球的培养:其目的在于得到更多的细胞,有利于诊断。虽然目前仅有个别成功先例,操作难度大,还不能用于临床,但前景是诱人的。
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